O que é e qual o seu impacto na função reprodutiva?
A anemia falciforme é uma condição genética que atinge de 30 a 50 mil brasileiros e se caracteriza pela presença de hemácias (células vermelhas do sangue) em forma de foice. Esta doença pode comprometer diversas funções biológicas e, por isso, o seu diagnóstico precoce é essencial para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Quer saber mais sobre esta doença? Continue a leitura desta matéria incrível onde iremos abordar o que é a anemia falciforme, como é feito o seu diagnóstico e tratamento e as complicações associadas à função reprodutiva em homens e mulheres.
A anemia falciforme é causada por uma mutação da hemoglobina
A hemoglobina é uma proteína formada por um grupo heme, que é essencial para a sua atividade e contém ferro em sua composição, e quatro cadeias de globina, uma proteína necessária para tornar a ligação entre o oxigênio e o ferro reversível. É este mineral que permite a captação e o transporte de oxigênio pelo sangue.
Existem diferentes tipos de globinas que se combinam para formar moléculas distintas de hemoglobina. Em adultos, proteína (HbA) apresenta 2 cadeias de globina do tipo alfa e duas do tipo beta.
Mas, devido à troca de um aminoácido que compõe a cadeia beta de globina, a hemoglobina S (HbS) passa a ser produzida. Essa variante da hemoglobina contribui para o processo de falcização das hemácias, no qual estas células em estado desoxigenado, adquirem a forma de foice. Com isso, a membrana das hemácias se torna menos flexível e estas células se rompem com mais facilidade.
Devido à sua forma irregular, estas células podem reduzir o fluxo de sangue ao aderir a parede dos vasos sanguíneos e, consequentemente, diminuem a entrega de oxigênio para os tecidos afetados. A má oxigenação causa intensas dores e pode comprometer o funcionamento de vários órgãos como o baço, o fígado, os rins, o cérebro, os ossos, entre outros. E, desta forma, compromete a qualidade de vida e do paciente.
Como é feito o seu diagnóstico e tratamento?
Esta condição pode ser detectada no Teste do Pezinho através da coleta de uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê entre o seu 3º o 5º dia de vida. E, após o 4º mês de vida outros exames podem auxiliar no seu diagnóstico como o hemograma e a eletroforese de hemoglobina.
Estes exames permitem, inclusive diferenciar a doença falciforme do traço falciforme. No primeiro caso, o indivíduo apresenta duas cópias do gene mutante (uma de origem materna e outra paterna). Já indivíduos que possuem o traço falciforme possuem apenas uma das cópias mutantes.
Os pacientes com traço falciforme em geral não apresentam grandes manifestações clínicas, mas devem ser informados de sua condição e das complicações associadas à doença. Neste sentido, o aconselhamento genético, pode ter um papel muito importante na tomada de decisões relacionadas à reprodução.
Contudo ainda não existe um tratamento específico para a anemia falciforme. Ou seja, as medidas utilizadas têm como objetivo reduzir os sintomas e minimizar as infecções e consistem principalmente na manutenção de uma alimentação saudável, hidratação, evitar condições ambientais adversas, tratamento e prevenção de infecções e o monitoramento do estado de saúde deste paciente através do acompanhamento médico e de exames laboratoriais frequentes (hemograma, creatinina, eletrólitos, função hepática e renal entre outros).
Em alguns casos, a terapia transfusional pode ser indicada com o objetivo de diminuir a proporção de hemácias com a hemoglobina mutante (HbS). Porém, este procedimento deve ser realizado com cautela, visto que podem ocorrer várias complicações como o aumento da viscosidade do sangue e o bloqueio vascular.
Anemia falciforme e saúde reprodutiva
Como mencionamos anteriormente, a anemia falciforme interfere em vários aspectos da saúde do paciente, inclusive na saúde reprodutiva e vão além do atraso da entrada na puberdade.
Em mulheres a anemia falciforme não causa infertilidade, porém, a gestação é uma condição potencialmente grave para o bebê em desenvolvimento. Isso acontece porque o bebê recebe os nutrientes necessários para o seu crescimento através da placenta, que apresenta alterações de tamanho, vascularização e estrutura. Diante disso, há maior incidência de abortos espontâneos e partos prematuros.
Já nos homens, a anemia falciforme pode causar ereção peniana dolorosa que ocorre independente do desejo sexual (priaprismo) e pode levar ao comprometimento da função reprodutiva masculina devido à deficiência de testosterona nestes indivíduos.
Cabe ressaltar que a função reprodutiva é apenas uma das nossas funções biológicas que se encontra comprometida em indivíduos com anemia falciforme. Por isso, investigar os mecanismos e possíveis estratégias terapêuticas desta doença é essencial para melhorar a saúde e a qualidade de vida destes pacientes.
Nós, do Santa Clara Diagnósticos Médicos, assumimos o compromisso de cuidar de você e de quem você ama. Por isso, temos uma equipe preparada para lhe atender com todo cuidado e atenção que você e a sua saúde merecem!
Referências:
Musicki B, Burnett A. L (2022). Testosterone deficiency in sickle cell disease: recognition and remediation. Frontiers in Endocrinology.
Ministério da Saúde (2015). Doença falciforme: diretrizes básicas da linha de cuidado. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_diretrizes_basicas_linha_cuidado.pdf.
Ministério da Saúde (2013). Doença falciforme: condutas básicas para tratamento. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/doenca_falciforme_condutas_basicas_tratamento.pdf.
Agência Nacional de Vigilância Sanitária – ANVISA (2002). Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/diagnostico.pdf.