As doenças raras apresentam um grande desafio para os setores de saúde e para aqueles que vivenciam essas condições. Conforme a definição, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 em cada 100 mil pessoas. Elas são classificadas por fatores como incidência, raridade, gravidade e diversidade, e englobam de 6 a 8 mil tipos distintos, segundo a European Medicines Agency, incluindo a esclerose múltipla, talassemia, fenilcetonúria, hemofilia, fibrose cística, síndrome de Guillain-Barré, entre outras.
No Brasil, estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com alguma doença rara. Assim, compreender essas condições e suas implicações para a saúde dos pacientes vai além de uma simples análise clínica, representando a construção de uma sociedade mais inclusiva, assegurando que aqueles com doenças raras recebam o suporte e tratamento necessários para uma vida digna.
Neste conteúdo, será discutida a importância do conhecimento sobre as doenças raras e do diagnóstico rápido no gerenciamento dos sintomas e na promoção da qualidade de vida dos pacientes.
A importância do conhecimento
A importância do conhecimento sobre as doenças raras reside em aprimorar o suporte oferecido àqueles que enfrentam desafios durante a vida. Muitas vezes, devido à sua raridade, pode ocorrer atraso no diagnóstico, sendo frequentemente confundidas com outras complicações de saúde. Dentre as milhares de condições raras registradas, alguns exemplos mais comuns no Brasil incluem:
- Esclerose múltipla
Uma condição que afeta o sistema nervoso central, composto pelo cérebro e medula espinhal, podendo manifestar sintomas que variam desde fadiga intensa até problemas de coordenação e visão. Compreender a complexidade dessa doença é o primeiro passo para oferecer o suporte adequado aos afetados.
- Hemofilia
Caracterizada como um distúrbio sanguíneo que dificulta a coagulação do sangue, o que significa que pequenos ferimentos podem resultar em sangramentos prolongados e espontâneos. A compreensão dessa condição é fundamental para proporcionar um ambiente seguro e estratégias de manejo eficazes para aqueles que convivem com ela.
- Fibrose cística
Uma doença pulmonar genética que torna a respiração um desafio diário devido ao muco formado nas vias aéreas. Compreender os sintomas, como tosse persistente e dificuldade respiratória, permite que a comunidade ofereça o suporte necessário, seja por meio de tratamentos específicos ou estratégias para melhorar a qualidade de vida.
- Síndrome de Guillain-Barré
Uma desordem neurológica que causa fraqueza muscular e, em alguns casos, pode levar à paralisia temporária. O suporte necessário durante a recuperação e um diagnóstico adequado são os focos principais no manejo da doença.
- Fenilcetonúria
Distúrbio genético hereditário que afeta o metabolismo da fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos que contém proteínas. A acumulação excessiva de fenilalanina no organismo pode levar a danos cerebrais irreversíveis, especialmente em períodos críticos de desenvolvimento, como durante a gestação e nos primeiros anos de vida.
- Talassemia
Um grupo de distúrbios genéticos do sangue que afeta a produção de hemoglobina, uma proteína essencial presente nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para todo o corpo. Esses distúrbios são hereditários e resultam em uma produção inadequada ou anormal de hemoglobina.
Principais causas das doenças raras
As origens dessas doenças são diversas, sendo 20% delas relacionadas a fatores ambientais, infecciosos e imunológicos, enquanto 80% possuem origem genética. A maioria se manifesta na infância, muitas vezes antes dos 5 anos, sendo crônicas, progressivas e, em alguns casos, fatais. A Triagem Neonatal possui grande relevância no manejo dos pacientes, uma vez que pode identificar precocemente algumas dessas condições, permitindo intervenções precoces para melhorar a qualidade de vida da pessoa.
Importância da agilidade no diagnóstico
O processo de diagnóstico dessas condições muitas vezes é demorado, levando os pacientes a uma verdadeira peregrinação entre diferentes serviços de saúde. Essa busca por respostas não apenas gera sofrimento clínico, com o agravamento dos sintomas, mas também traz consigo um peso psicossocial, o paciente e seus familiares.
Nesse cenário, os laboratórios de análises clínicas desempenham um papel crucial no diagnóstico preciso, sendo esse o primeiro passo para o tratamento adequado. Os exames laboratoriais podem auxiliar a identificar marcadores específicos que servem como indicativos de diferentes doenças, fornecendo informações precisas para decisões conscientes dos profissionais de saúde.
Cada dia de espera pode representar um agravamento dos sintomas e um impacto maior na qualidade de vida do paciente. Como cada caso possui sua particularidade, é fundamental manter o acompanhamento médico contínuo para entender a melhor maneira de controlar os sintomas.
Alívio dos sintomas e bem-estar do paciente
É importante destacar que as doenças raras, geralmente, não têm cura, sendo o tratamento focado em aliviar os sintomas e retardar o avanço da condição. Esse processo envolve uma abordagem multidisciplinar, reunindo diferentes profissionais de saúde, por meio de um acompanhamento clínico e intervenções fisioterapêuticas, fonoaudiológicas e psicoterapêuticas. A pesquisa constante e o desenvolvimento de novas terapias são vitais para os pacientes.
Com o auxílio de um profissional qualificado o plano de cuidados pode ser ajustado, se necessário, garantindo que o paciente receba a devida atenção. Em um país com milhões de pessoas afetadas por alguma doença rara, é crucial que todos tenham acesso à informação sobre essas condições para que os pacientes tenham a melhor qualidade de vida possível.
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Referências
Ministério da Saúde. Entendendo as doenças raras. Disponível em: https://www.gov.br/mdh/pt-br/navegue-por-temas/pessoa-com-deficiencia/doencas-raras/entendendo-as-doencas-raras. Acesso em: 16/02/2024.
Ministério da Saúde. 28/02: Dia das Doenças Raras. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-das-doencas-raras/. Acesso em: 16/02/2024.
Rádio Senado. Doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros. Disponível em: https://www12.senado.leg.br/radio/1/noticia/2022/02/02/doencas-raras-atingem-cerca-de-13-milhoes-de-brasileiros. Acesso em: 16/02/2024.