A realização do Teste do Pezinho representa um avanço na identificação precoce de patologias em recém-nascidos, abrangendo condições genéticas, não genéticas, metabólicas e não metabólicas. Por meio desse exame, é possível reduzir a incidência de doenças e a mortalidade nos primeiros dias de vida.
Com o decorrer dos anos, a triagem neonatal tem avançado, incorporando novos testes capazes de identificar um espectro mais amplo de doenças. Esses avanços têm contribuído para diagnósticos mais ágeis e precisos, possibilitando um início de tratamento precoce. O manejo terapêutico apropriado e o acompanhamento por profissionais especializados é fundamental na prevenção de complicações graves e na melhoria da qualidade de vida dos bebês recém-nascidos.
Neste texto, serão abordadas informações pertinentes sobre a triagem neonatal, bem como a inclusão de novos testes no protocolo do Teste do Pezinho fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Expansão do Teste do Pezinho
No Brasil, a introdução da triagem neonatal teve seu início nos anos 1970, porém, de maneira não padronizada. Foi apenas em 1992 que o teste se tornou uma obrigatoriedade no território nacional, mediante legislação que o incluiu na relação de serviços do SUS.
Com o intuito de aprimorar a eficácia do Teste do Pezinho, foi sancionada uma nova legislação que amplia o escopo do exame oferecido pelo SUS. A Lei n.º 14.154, de 26 de maio de 2021, expandiu o leque de detecção para 14 categorias de doenças. As modificações necessárias estão sendo implementadas gradualmente, em prazos estabelecidos pelo Ministério da Saúde.
Fase I
Na primeira fase (em execução), além da manutenção da triagem para as seis doenças já contempladas, foram adicionados testes para outras formas de hiperfenilalaninemias, outras hemoglobinopatias e para a toxoplasmose congênita.
- Hiperfenilalaninemias
Distúrbios metabólicos caracterizados pelo acúmulo de fenilalanina no organismo devido a deficiências enzimáticas relacionadas ao metabolismo desse aminoácido. Isso pode resultar em danos neurológicos, especialmente em casos graves não tratados, como na fenilcetonúria clássica.
- Outras hemoglobinopatias
Além da anemia falciforme, foram adicionadas outras hemoglobinopatias, como a talassemia, uma condição genética hereditária decorrente de mutações nos genes da globina. Essas mutações resultam em alterações na síntese da proteína, ocasionando deficiência na produção de hemoglobina.
- Toxoplasmose congênita
Condição causada pela transmissão do parasita Toxoplasma gondii da mãe para o feto durante a gravidez. Isso pode resultar em uma variedade de complicações no recém-nascido, incluindo problemas oculares, neurológicos e sistêmicos.
Fase II
Nesta etapa, serão introduzidos exames para identificar galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e transtornos da beta-oxidação de ácidos graxos.
- Galactosemias
Distúrbios metabólicos hereditários caracterizados por uma deficiência ou ausência de enzimas envolvidas no metabolismo da galactose, levando ao acúmulo tóxico deste açúcar no organismo. Isso pode resultar em complicações graves, incluindo danos ao fígado, rins, sistema nervoso central e outros órgãos.
- Aminoacidopatias
São distúrbios genéticos metabólicos caracterizados por deficiências em enzimas específicas responsáveis pelo metabolismo ou transporte de aminoácidos. Isso leva ao acúmulo de aminoácidos no organismo, resultando em disfunções metabólicas e manifestações clínicas variadas, dependendo do tipo específico de aminoácido afetado e do grau de deficiência enzimática.
- Distúrbios do ciclo da ureia
Os distúrbios do ciclo da ureia são condições genéticas raras que afetam o metabolismo da ureia, um composto resultante da degradação das proteínas no organismo. Esses distúrbios são caracterizados por deficiências enzimáticas que comprometem a capacidade do corpo de converter amônia em ureia, levando ao acúmulo tóxico de amônia no sangue, podendo resultar em danos neurológicos graves, coma e até mesmo morte se não tratado adequadamente.
- Transtornos da beta-oxidação de ácidos graxos
Os transtornos da beta-oxidação de ácidos graxos são condições metabólicas hereditárias que afetam a capacidade do organismo de metabolizar adequadamente os ácidos graxos para produzir energia. Isso ocorre devido a deficiências em enzimas específicas ou transportadores envolvidos no processo de beta-oxidação. Como resultado, ocorre um acúmulo de ácidos graxos ou seus intermediários, levando a crises de hipoglicemia, especialmente durante períodos de jejum ou aumento das demandas energéticas.
Fase III: distúrbios lisossômicos
Os distúrbios lisossômicos formam um conjunto de condições genéticas caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossomais, ativadores de proteínas ou proteínas de transporte.
Essas deficiências resultam no acúmulo de metabólicos não processados nos lisossomos, desencadeando mudanças bioquímicas e dano celular progressivo, com manifestações clínicas variadas, dependendo dos tecidos e órgãos afetados. Os distúrbios lisossômicos abrangem mais de 50 condições genéticas, incluindo a doença de Fabry, doença de Gaucher, doença de Pompe e mucopolissacaridoses.
- Doença de Fabry
A Doença de Fabry é uma condição genética rara e progressiva causada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A. Isso resulta no acúmulo de uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida no corpo, levando a complicações em vários órgãos, como rins, coração, sistema nervoso e pele. Os sintomas comuns incluem dor, problemas renais, cardíacos e neurológicos, além de lesões cutâneas.
- Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é uma condição genética hereditária caracterizada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, levando ao acúmulo de uma substância gordurosa chamada glicocerebrosídeo nas células do corpo. Isso resulta em danos aos órgãos, como fígado, baço, ossos e medula óssea, levando a sintomas como hepatomegalia, esplenomegalia, anemia, trombocitopenia e complicações ósseas.
- Doença de Pompe
Também conhecida como glicogenose tipo II, é uma condição genética rara caracterizada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), resultando no acúmulo de glicogênio nos lisossomos, especialmente nos músculos, levando a fraqueza muscular progressiva, problemas respiratórios, insuficiência cardíaca e comprometimento dos órgãos.
- Mucopolissacaridoses (MPS)
As Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários causados pela deficiência de enzimas responsáveis pela quebra e reciclagem de moléculas chamadas mucopolissacarídeos, também conhecidos como glicosaminoglicanos. Isso leva ao acúmulo dessas substâncias nas células do corpo, resultando em danos progressivos nos tecidos e órgãos. Os sintomas variam dependendo do tipo específico de MPS, mas geralmente incluem problemas esqueléticos, cardíacos, respiratórios, auditivos e visuais, além de atraso no desenvolvimento.
Fase IV: Deficiências Imunológicas Primárias
Distúrbios genéticos que comprometem o sistema imunológico, resultando em uma função imunológica anormal ou deficiente. Essas condições levam os indivíduos mais suscetíveis a infecções recorrentes, graves ou incomuns, causadas por mutações genéticas herdadas que afetam células e componentes do sistema imunológico, como linfócitos, anticorpos, fagócitos e o sistema complemento.
Fase V: Atrofia Muscular Espinhal (AME)
A fase final abrange a adição da Atrofia Muscular Espinhal (AME) à lista de doenças identificadas pelo Teste do Pezinho. A AME é uma doença genética neuromuscular que afeta as células nervosas na medula espinhal, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular.
É causada pela deficiência da proteína SMN (Survival Motor Neuron), necessária para a sobrevivência e função das células nervosas motoras. A gravidade dos sintomas e a progressão da doença variam dependendo do tipo de AME, mas pode levar a dificuldades respiratórias, problemas de alimentação, fraqueza muscular e comprometimento da função motora.
Vale ressaltar que cada estado possui avanços diferentes na expansão do Teste do Pezinho, portanto é preciso verificar o oferecimento dos testes. Ao final do processo, serão contempladas a triagem de mais de 50 doenças.
Orientações para encaminhar o paciente para o tratamento
Embora todas as condições identificadas no Teste do Pezinho sejam tratáveis, muitas exigem terapias de alto custo para gerenciar os sintomas, evitar complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Para muitas famílias, isso pode representar um desafio, tornando essencial buscar apoio governamental para acessar o tratamento apropriado. Os familiares dos recém-nascidos com diagnóstico confirmado devem recorrer a uma equipe médica interdisciplinar para garantir o acesso ao tratamento necessário.
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Referências
Ministério da Saúde. Programa Nacional de Triagem Neonatal. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/sangue/pntn. Acesso em: 16/04/2024.
Brasil. LEI N.º 14.154. Disponível em: https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2019-2022/2021/lei/L14154.htm. Acesso em: 16/04/2024.