O que você precisa saber sobre a fibrose cística
A fibrose cística é uma doença que afeta as células produtoras de muco e suor em diversos órgãos e que atinge mais de 90.000 de pessoas no mundo. Já no Brasil, a sua incidência varia de acordo com a região geográfica, sendo que no estado de São Paulo, a condição acomete um a cada 10.000 indivíduos. Além disso, cerca de 250 a 300 novos casos da doença são diagnosticados por ano.
A doença do beijo salgado, como também é conhecida, atinge principalmente os mais jovens, com aproximadamente 12 anos. Mas, o número de casos entre a população adulta tem aumentado devido ao avanço dos tratamentos disponíveis.
O que é a fibrose cística ?
Esta doença é causada por mutações no gene que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), que permite a passagem de cloreto através da membrana apical de células produtoras de muco que estão presentes em diversos órgãos, como o pulmão, o pâncreas e o sistema digestivo.
Ao todo, existem mais de 2.000 variantes desse gene, sendo a deleção de fenilalanina na posição 508 (F508del) a sua forma mais comum. Quando esta deleção está presente, o transporte de cloreto é prejudicado e este íon se acumula dentro da célula. Consequentemente, ocorre a entrada de água e sódio nessas células, que deixa o muco mais viscoso.
Mutações neste gene resultam na produção de um muco espesso que podem obstruir ductos e induzir lesões inflamatórias e fibróticas. Além disso, o indivíduo fica mais susceptível às infecções respiratórias e apresenta alteração dos eletrólitos que compõem o seu suor (elevação de cloro e sódio).
Desta forma, o paciente com fibrose cística pode apresentar pele e suor salgado, tosse persistente e infecções respiratórias frequentes, sintomas gastrointestinais, dentre outros sinais clínicos. No entanto, é importante ressaltar que a gravidade dos sintomas pode variar entre os indivíduos e parece ter relação com o tipo de mutação presente no gene.
Como é feito o seu diagnóstico e tratamento ?
O diagnóstico da fibrose cística pode ser realizado a partir do teste do pezinho, um exame que faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e auxilia no diagnóstico de diversas patologias congênitas, a partir da análise dos níveis de tripsinogênio imunorreativo, que é precursor de uma importante enzima pancreática, a tripsina.
Quando os níveis do tripsinogênio imunorreativo estão elevados, é realizado o teste do suor para confirmação do diagnóstico de fibrose cística. No entanto, o teste genético também pode ser utilizado para identificar as variantes no gene CFTR e, descartar o diagnóstico, em casos de resultados inconclusivos no teste do suor.
Os tratamentos devem levar em conta a forma com que a doença se manifesta. Entretanto, os principais tratamentos visam cuidar dos problemas respiratórios e dos sintomas gastrointestinais. Além disso, os pesquisadores têm buscado por moduladores do canal CFTR. No entanto, ainda não existem moduladores eficazes para o tipo mais comum da doença.
Apesar dos tratamentos disponíveis, não existe cura para a fibrose cística. Desta forma, as medidas que visam o seu diagnóstico precoce e os tratamentos disponíveis podem contribuir para o aumento da sobrevida dos pacientes, melhorando a sua qualidade de vida.
Nós, do Santa Clara Diagnósticos Médicos, assumimos o compromisso de cuidar de você e de quem você ama. Por isso, temos uma equipe preparada para lhe atender com todo cuidado e atenção que você e a sua saúde merecem!
Referências:
Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde – Conitec (2022). Protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas – Fibrose Cística. Disponível em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/consultas/relatorios/2022/20220812_PCDT_Fibrose_Cistica_CP_53_final.pdf. Acesso em: 08 de set. 2022.
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